Brazilian aHUS & TMA Study Group

Grupo de estudos brasileiro de SHUa &  MAT

atypical Hemolytic Uremic Syndrome Brazil

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Este grupo foi criado há 2 anos pelo interesse comum e a experiência de cinco médicos na doença Síndrome hemolítica urêmica atípica, SHUa.

O grupo formado pela Dra Lilian Monteiro Pereira de Palma(Campinas-SP), Dra. Maria Izabel Neves de Holanda Barbosa(Rio de Janeiro-RJ), Dra. Michele Káren dos Santos Tino(Goiânia-GO), Dr. Gustavo Coelho Dantas(Recife-PE) e Dr.Renato George Eick(Porto Alegre-RS) tem como um dos principais objetivos ampliar e disseminar o conhecimento sobre esta doença rara, cuja a incidência em alguns países chega a 2 adultos/1.000.000 população e 3 crianças/1.000.000 população e que em nosso país ainda não é conhecida.

A formação do grupo com cinco nefrologistas de diferentes regiões do Brasil com experiência no atendimento de pacientes com síndrome hemolítica urêmica atípica e diagnósticos diferenciais em microangiopatias trombóticas (MATs) tem a intenção de disponibilizar a expertise destes profissionais para outros médicos, pacientes e profissionais de saúde melhorando, facilitando e aumentando o diagnóstico sobre este tema. Além disso, este grupo tem outros propósitos: 

  • Gerar informações e dados sobre a doença com os pacientes do nosso país, aumentando o conhecimento e melhorando o manejo no diagnóstico das MATs e SHUa. 
  • Alertar médicos e outros profissionais de saúde para o diagnóstico de doenças raras, muitas vezes não diagnosticadas por falta de conhecimento sobre estas patologias. 
  • Realizar trabalhos científicos neste tema, tais como revisões bibliográficas e trabalhos pioneiros sobre o assunto em nosso país.  

A DOENÇA

O GRUPO



A síndrome Hemolítica Urêmica atípica (SHUa) é uma microangiopatia trombótica (MAT) causada pela incapacidade de regular a ativação da via alternativa do complemento. Como consequência do desbalanço desta via, ocorre formação do complexo de ataque a membrana (CAM, C5-b9)- perforina- provocando dano grave às células endoteliais em todo organismo.1

É uma doença rara provocada pela deficiência genética dos inibidores naturais do sistema complemento. O diagnóstico de SHUa é feito clinicamente pela tríade:  anemia hemolítica microangiopática, plaquetopenia (absoluta <150.000 ou queda de pelo menos 25% em relação à contagem plaquetária basal) e lesão de órgão (rins, coração, cérebro, trato gastrointestinal, entre outros). É importante para o diagnóstico diferencial afastar outras causas de MAT como Purpura Trombocitopenica Trombótica (deficiência grave da atividade de ADAMTS13) ou SHU típica (provocada pela shigatoxina), dentre outras.2

Por ser uma doença de diagnóstico clínico e laboratorial de exclusão e por não ter nenhum biomarcador específico, é sempre desafiador para o médico, uma vez que o diagnóstico precoce é muito importante para salvar a vida destes pacientes.

Referências:
1-Noris, M. & Remuzzi, G. Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. N. Engl. J. Med. 361, 1676–1687 (2009).
2-Laurence J. Clin Adv Hematol Oncol. 2012 Oct;10 (10 Suppl 17):1-12. Review